Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic Loss-of-Function Variants in NUP188 Cause a Recognizable Syndrome Characterized by Neurologic, Ocular, and Cardiac Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(5): 623-631, 2020 05 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32275884
2.
WWOX developmental and epileptic encephalopathy: Understanding the epileptology and the mortality risk.
Epilepsia
; 64(5): 1351-1367, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36779245
3.
Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy.
Brain
; 145(7): 2301-2312, 2022 07 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35373813
4.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(2): 319-330, 2019 02 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30639322
5.
Outpatient parenteral antimicrobial therapy (OPAT) in the UK: findings from the BSAC National Outcomes Registry (2015-19).
J Antimicrob Chemother
; 77(5): 1481-1490, 2022 04 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35187565
6.
De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
Genet Med
; 24(12): 2464-2474, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36214804
7.
Advanced approach for comprehensive mtDNA genome testing in mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 135(1): 93-101, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34969639
8.
Pathogenic MAST3 Variants in the STK Domain Are Associated with Epilepsy.
Ann Neurol
; 90(2): 274-284, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34185323
9.
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology.
Epilepsia
; 63(4): 974-991, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35179230
10.
An International Multicenter Evaluation of Type 5 Long QT Syndrome: A Low Penetrant Primary Arrhythmic Condition.
Circulation
; 141(6): 429-439, 2020 02 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31941373
11.
Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med
; 23(10): 1952-1960, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34113005
12.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med
; 23(5): 881-887, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33473207
13.
FBXO28 causes developmental and epileptic encephalopathy with profound intellectual disability.
Epilepsia
; 62(1): e13-e21, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33280099
14.
Correction: TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
; 21(8): 1899, 2019 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30327536
15.
TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
; 21(3): 601-607, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30245509
16.
The epileptology of GNB5 encephalopathy.
Epilepsia
; 60(11): e121-e127, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31631344
17.
De novo mutations in GRIN1 cause extensive bilateral polymicrogyria.
Brain
; 141(3): 698-712, 2018 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29365063
18.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 106(1): 137, 2020 Jan 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31879022
19.
GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.
J Med Genet
; 54(7): 460-470, 2017 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28377535
20.
Induced ablation of Bmp1 and Tll1 produces osteogenesis imperfecta in mice.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3085-101, 2014 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24419319